遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。（　）

题目

遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。（　）

相似考题

1.关于遗传性脊髓小脑性共济失调3型,叙述正确的有( )A、中年发病，缓慢进展B、主要表现为锥体束和锥体外系受累C、由ATXN3基因CAG重复序列的扩增突变引起D、呈常染色体显性遗传E、常有遗传早现现象

2.遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的特征有( )A、中年发病B、角膜K-F环阳性C、常染色体显性遗传D、常染色体隐性遗传E、共济失调

3.脊髓小脑性共济失调是常染色体隐性遗传。（　）

4.患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调C、常规突变脊髓小脑共济失调D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E、弗里德赖希共济失调最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗家族中患者发病年龄逐代提前，称为A、个体差异B、表型变异C、遗传异质性D、CAG动态突变E、遗传早现

更多“遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。（　）”相关问题

  • 第1题：

    X连锁隐形遗传脊髓小脑性共济失调G11.1的主导词是什么？


    正确答案: 主导词：共济失调-脊髓小脑性，X连锁隐形遗传性G11.1

  • 第2题：

    脊髓小脑性共济失调共同临床表现有（）

    • A、中年发病 
    • B、骨骼畸形 
    • C、共济失调 
    • D、常染色体显性遗传 
    • E、痴呆 

    正确答案:A,C,D,E

  • 第3题：

    脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是（）

    • A、遗传早现
    • B、共济失调
    • C、眼震
    • D、痉挛步态
    • E、痴呆

    正确答案:A

  • 第4题：

    遗传早现


    正确答案:某些遗传病在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前或病情逐渐加重的情况。

  • 第5题：

    关于遗传早现，叙述正确的有（）

    • A、遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调
    • B、父系遗传时CAG链更倾向于延长，而母系传递时倾向于稳定或缩短
    • C、SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定
    • D、遗传早现与动态突变分子不稳定有关，也和观察偏倚有关
    • E、E.遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调（SC一般不明显

    正确答案:B,C,D,E

  • 第6题：

    橄榄脑桥小脑萎缩最突出的临床表现为小脑性共济失调。


    正确答案:正确

  • 第7题：

    多选题
    遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床共同表现为（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    青少年和中年起病

    C

    进行性共济失调

    D

    痴呆

    E

    面舌肌搐颤、周围神经病


    正确答案： B,A
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    多选题
    影响单基因病发病规律性的因素有：（）
    A

    表现度

    B

    基因的多效性

    C

    遗传异质性

    D

    从性遗传和限性遗传

    E

    遗传早现


    正确答案： A,B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    判断题
    脊髓小脑性共济失调是常染色体隐性遗传。（　）
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    多选题
    关于遗传早现，叙述正确的有（）
    A

    遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调

    B

    父系遗传时CAG链更倾向于延长，而母系传递时倾向于稳定或缩短

    C

    SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定

    D

    遗传早现与动态突变分子不稳定有关，也和观察偏倚有关

    E

    E.遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调（SC一般不明显


    正确答案： E,A
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    多选题
    脊髓小脑性共济失调的临床特点包括（）
    A

    共济失调多始于下肢

    B

    遗传早现现象

    C

    Gower征

    D

    Babinski征阳性

    E

    CSF蛋白质增高


    正确答案： E,B
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    在脊髓小脑性共济失调共同特征中哪项是错误的（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    成年期发病

    C

    快速进展

    D

    共济失调

    E

    遗传早现


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    遗传早现现象


    正确答案: 由于致病基因内三核苷酸的拷贝数逐代增加，在同一家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重，这种现象称为遗传早现现象。常见于脊髓小脑性共济失调。

  • 第14题：

    遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床共同表现为（）

    • A、常染色体显性遗传
    • B、青少年和中年起病，
    • C、进行性共济失调
    • D、痴呆
    • E、面舌肌搐颤、周围神经病

    正确答案:A,B,C

  • 第15题：

    在脊髓小脑性共济失调共同特征中哪项是错误的（）

    • A、常染色体显性遗传
    • B、成年期发病
    • C、快速进展
    • D、共济失调
    • E、遗传早现

    正确答案:C

  • 第16题：

    影响单基因病发病规律性的因素有：（）

    • A、表现度
    • B、基因的多效性
    • C、遗传异质性
    • D、从性遗传和限性遗传
    • E、遗传早现

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第17题：

    脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是（）

    • A、脊髓小脑共济失调1型
    • B、脊髓小脑共济失调4型
    • C、脊髓小脑共济失调7型
    • D、脊髓小脑共济失调8型
    • E、脊髓小脑共济失调10型

    正确答案:C

  • 第18题：

    简述脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床表现。


    正确答案:脊髓小脑性共济失调（SCA.的临床表现：高度的异质性，各亚型表现相似，又有各自特点，但相互重叠。常染色体显性遗传家族史，有早现遗传现象；多最早出现下肢共济失调，表现为醉汉步态、站立不稳，逐渐波及上肢，双手笨拙意向性震颤，甚至发音困难、吟诗状语言等，查体可见有眼球震颤、指鼻不准、Rombet-g征阳性、跟膝胫试验不准、肌张力障碍、腱反射亢进、病理征（如Babinski征）阳性、深感觉及本体感觉消失等；甚至病程中可逐渐出现痴呆、肌肉萎缩、眼外肌麻痹等。

  • 第19题：

    多选题
    脊髓小脑性共济失调的临床特点包括（　）
    A

    遗传早现现象

    B

    共济失调多始于下肢

    C

    CSF蛋白增高

    D

    Gower征

    E

    Babirlski征阳性


    正确答案： A,C
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    多选题
    脊髓小脑性共济失调共同临床表现有（）
    A

    中年发病 

    B

    骨骼畸形 

    C

    共济失调 

    D

    常染色体显性遗传 

    E

    痴呆 


    正确答案： A,B
    解析： 1、脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。
    2、脊髓小脑性共济失调（SCA）是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。
    3、症状体征：1）SCA共同症状体征是，30－40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者；下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等；检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10－20年不能行走。 2）除共同临床表现外，各亚型有各自的特点，如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显；SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显；SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼；SCA8常有发音困难；SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻；SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕；SCA10纯小脑征和癫痫发作；SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。

  • 第21题：

    判断题
    遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。（　）
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是（）
    A

    脊髓小脑共济失调1型

    B

    脊髓小脑共济失调4型

    C

    脊髓小脑共济失调7型

    D

    脊髓小脑共济失调8型

    E

    脊髓小脑共济失调10型


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是（）
    A

    遗传早现

    B

    共济失调

    C

    眼震

    D

    痉挛步态

    E

    痴呆


    正确答案： A
    解析： 脊髓小脑性共济失调（SCA）均有遗传早现现象，即在同一SCA家族中发病年龄逐代提前，症状逐代加重，是SCA非常突出的表现。

相关内容