患儿男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。有诊断意义的检查是A、睾酮增高 B、17-羟孕酮增高 C、骨龄加快 D、ACTH增高 E、皮质醇降低

题目
患儿男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。

有诊断意义的检查是

A、睾酮增高
B、17-羟孕酮增高
C、骨龄加快
D、ACTH增高
E、皮质醇降低
相似考题

1.患儿男，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大，测血清电解质：钠126mmol／l，钾5.8mmol／l，氯91mmol／l。有诊断意义的检查是 A.睾酮增高 B.17-羟孕酮增高 C.骨龄增加 D.ACTH增高 E.皮质醇降低

2.患儿男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。立即治疗最好A、仅补液纠正电解质紊乱 B、单用盐皮质激素 C、补液+静脉用糖皮质激素+盐皮质激素 D、口服糖皮质激素+盐皮质激素 E、以上均不是

3.男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。最可能的诊断是（）A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B、11β-羟化酶缺陷C、17-羟化酶缺陷D、18-羟化酶缺陷E、21-羟化酶缺陷

4.患儿男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。最可能的诊断是A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷 B、11β-羟化酶缺陷 C、17-羟化酶缺陷 D、18-羟化酶缺陷 E、21-羟化酶缺陷

参考答案和解析
答案：B
解析：
血17-羟孕酮（17-OHD）基础值测定对21-羟化酶缺陷极有诊断价值，当6.1nmol/L（200ng/dl）可排除诊断；>30.3nmol/L（1000ng/dl）可确定诊断。
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  • 第1题：

    男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。有诊断意义的检查是（）

    • A、睾酮增高
    • B、17-羟孕酮增高
    • C、骨龄加快
    • D、ACTH增高
    • E、皮质醇降低

    正确答案:B

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