A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病
1.唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A、46,XX,-14,+t(14q:21q)B、47,XX,+21C、45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)D、47,XXXE、46,XX,-21,+t(21q:21q)
2.男孩,先天愚型,染色体核型为46xy,-14+t(14q21q),经检查证明其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是A、45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10~15%B、45xx-14-21+1(14q;21q)复发危险率30~40%C、45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%D、45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30~40%E、46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
3.患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为A、10%B、25%C、50%D、75%E、100%
4.患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为A、10%B、25%C、50%D、75%E、100%
第1题:
患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为
第2题:
第3题:
第4题:
第5题: