有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B、属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致D、中国人群PAH基因突变近30余种E、可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

题目

有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是

A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病

B、属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。

C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致

D、中国人群PAH基因突变近30余种

E、可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

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1.苯丙酮尿症属于( )A.常染色体隐性遗传病B.性染色体显性遗传病C.常染色体显性遗传病D.性染色体隐性遗传病E.常染色体畸变疾病

2.下列说法错误的是()A.血友病是属于X连锁隐性遗传病B.苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病C.白化病是常染色体显性遗传病D.唐氏综合征是一种染色体疾病

3.苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢异常性遗传病。属于常染色体显性遗传病。()此题为判断题(对，错)。

4.遗传性因子xⅢ缺乏症是A．常染色体显性遗传病B．性染色体显性遗传病C．常染色体隐性遗传病D．性染色体阴性遗传病E．常染色体共显性遗传病

参考答案和解析
参考答案：B
更多“有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B、属常染色体显性遗传病,未 ”相关问题

  • 第1题：

    遗传性因子xⅢ缺乏症是

    A.常染色体显性遗传病

    B.性染色体显性遗传病

    C.常染色体隐性遗传病

    D.性染色体阴性遗传病

    E.常染色体共显性遗传病


    正确答案：C
    略

  • 第2题：

    有关苯丙酮尿症病因的说法，正确的是

    A、一种常染色体显性遗传性代谢病

    B、一种X染色体显性遗传性代谢病

    C、一种常染色体隐性遗传性代谢病

    D、一种X染色体隐性遗传性代谢病

    E、X染色体缺失


    参考答案：C

  • 第3题：

    遗传性因子Ⅻ缺乏症是

    A.常染色体共显性遗传病
    B.性染色体显性遗传病C.常染色体隐性遗传病
    D.性染色体阴性遗传病

    答案：C
    解析：
    遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏疾病

  • 第4题：

    遗传性因子ⅩⅢ缺乏症是

    A．常染色体显性遗传病

    B．性染色体显性遗传病

    C．常染色体隐性遗传病

    D．性染色体阴性遗传病

    E．常染色体共显性遗传病


    正确答案：C
    C。

  • 第5题：

    遗传性因子ⅩⅢ缺乏症是

    A.常染色体隐性遗传病
    B.常染色体共显性遗传病
    C.性染色体阴性遗传病
    D.性染色体显性遗传病

    答案：A
    解析：

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