生后3到6个月,尿有鼠臭味疑似()。A.川崎病B.黏多糖病C.先天愚型D.苯丙酮尿症E.肝豆状核变性

题目
生后3到6个月,尿有鼠臭味疑似()。

A.川崎病

B.黏多糖病

C.先天愚型

D.苯丙酮尿症

E.肝豆状核变性

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1.苯丙酮尿症患儿通常出现临床症状的时间为A、出生后立即出现B、生后1～3个月C、生后3～6个月D、生后6～9个月E、生后9～12个月

2.( 138～139 题共用题干)男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐低后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。第 138 题 为协助诊断应选择的检查是

3.苯丙酮尿症患儿出现症状通常在A.生后1~3个月B.生后3~6个月C.生后6~9个月SX苯丙酮尿症患儿出现症状通常在A.生后1～3个月B.生后3～6个月C.生后6～9个月D.生后9～12个月E.生后1～3岁

4.苯丙酮尿症患儿初现症状通常在()A、生后1～3个月B、生后3～6个月C、生后6～9个月D、生后9～12个月E、生后1～3岁

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  • 第1题：

    苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

    A、生后3-6个月
    B、生后10-12个月
    C、生后1-2个月
    D、生后1-3个月
    E、生后7-9个月

    答案：A
    解析：
    患儿出生时正常，一般在3-6个月时始出现症状，1岁时症状明显。

  • 第2题：

    苯丙酮尿症患儿通常出现临床症状的时间为

    A.出生后立即出现
    B.生后1～3个月
    C.生后3～6个月
    D.生后6～9个月
    E.生后9～12个月

    答案：C
    解析：
    典型的PKU：智力低下是临床上最主要的症状，患儿在新生儿时期发育基本正常，生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。

    【该题针对“专业知识-苯丙酮尿症临床表现、治疗原则”知识点进行考核】

  • 第3题：

    苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

    A.生后3～6个月
    B.生后9～12个月
    C.生后6～9个月
    D.生后1～3个月
    E.生后1～3岁

    答案：A
    解析：

  • 第4题：

    9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

    最可能的诊断为

    A、苯丙酮尿症
    B、呆小病
    C、癫痫
    D、先天愚型
    E、组胺酸血症

    答案：A
    解析：
    X线显示骨质疏松、局限性骨破坏，股骨远端膨大，犹如烧瓶样，有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折。

  • 第5题：

    男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。

    苯丙酮尿症的临床特点不包括
    A.毛发、皮肤色泽变浅
    B.智力发育落后
    C.惊厥
    D.尿和汗液有鼠尿臭味
    E.有特殊的皮纹

    答案：E
    解析：
    苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。

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