迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)的主要临床特点是:只有男婴或纯合状态下的女婴才表现症状,2岁开始进行性四肢肌无力、肌萎缩。其遗传方式为A、常染色体隐性遗传
B、常染色体显性遗传
C、性连锁隐性遗传
D、X连锁显性遗传
E、线粒体遗传
其致病基因为A、CLCN1
B、DMD
C、DMPK
D、GJB1
E、SMN
第1题:
最常见的常染色体显性遗传的肌营养不良类型是
A、Duchenne型肌营养不良
B、Becker型肌营养不良
C、肢带型肌营养不良
D、面肩肱型肌营养不良
E、眼肌型肌营养不良
第2题:
A、发病年龄较Duchenne型肌营养不良症(DMD)晚
B、血肌酸激酶升高不显著
C、病程长,一般可以达25年以上
D、通常不伴有心肌损害和认知功能缺损,预后较好
E、临床较DMD常见
第3题:
A、1/3500活婴
B、1/3500活男婴
C、1/35000活婴
D、1/35000活男婴
E、1/50000活婴
第4题:
A、为最常见的类型
B、主要影响男性,X连锁的隐性遗传病
C、有明显的地理或种族差异
D、女性为基因携带者
E、1/3的患儿是DMD基因新突变所致
第5题:
A、肌无力和肌萎缩多表现为对称性
B、Duchenne型肌营养不良患者表现为假肥大
C、Becker型肌营养不良患者生存时间相对长
D、Duchenne型肌营养不良患者15~25岁死亡
E、Duchenne型肌营养不良患者5岁前发病,CK升高显著