男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞。易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T4、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.组氨酸血症D.高精氨酸血症E.同型胱氨酸尿症

题目

男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞。易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T4、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是

A.半乳糖血症

B.苯丙酮尿症

C.组氨酸血症

D.高精氨酸血症

E.同型胱氨酸尿症


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参考答案和解析
正确答案:B
苯丙酮尿症根据智能落后,头发由黑变黄,特殊体貌,尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制是由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸浓度增高。
更多“男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞。易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。 ”相关问题
  • 第1题:

    男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。

    上述患儿其发病的可能机制是
    A.四氢生物蝶呤生成不足
    B.体内有过多的苯丙酮酸
    C.苯丙氨酸在体内蓄积
    D.组氢酸羟化酶被抑制
    E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

    答案:E
    解析:
    苯丙酮酸尿症根据智能落后,头发由黑变黄,特殊体貌,尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,导致苯丙氨酸浓度增高。

  • 第2题:

    男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。

    如该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食控制。下列哪项不可采用
    A.出生适当控制苯丙氨酸的摄入,持续终生
    B.采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要
    C.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50~70mg/(kg·d)
    D.苯丙氨酸需要量4岁以上约10~30mg/(kg·d)
    E.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU

    答案:A
    解析:
    苯丙酮酸尿症根据智能落后,头发由黑变黄,特殊体貌,尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,导致苯丙氨酸浓度增高。

  • 第3题:

    6个月男孩,以发热,喷射性呕吐3天,抽搐3次而来急诊,其母述患儿病后精神不振,嗜睡,有时烦躁,易激惹,面色灰白,当地按"上感并高热惊厥"治疗2天无效,WBC21×10/L,中性粒细胞82%,淋巴细胞18%

    如果经有效治疗5天,症状明显好转,体温37℃,2天后又开始发热,频繁呕吐,抽搐,昏睡,易激惹,脑脊液检查正常。此时最大的可能是
    A.原病复发
    B.硬膜下积液
    C.出现脑积水
    D.水电解质紊乱
    E.低血糖

    答案:B
    解析:

  • 第4题:

    男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。

    苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有
    A.甲状腺素、肾上腺素合成减少
    B.GTP活力缺陷,影响BH代谢
    C.碱性磷酸酶缺乏
    D.黑色素合成不足
    E.乳酸脱氢酶缺乏

    答案:A
    解析:
    苯丙酮酸尿症根据智能落后,头发由黑变黄,特殊体貌,尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,导致苯丙氨酸浓度增高。

  • 第5题:

    男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。

    苯丙酮尿症的临床特点不包括
    A.毛发、皮肤色泽变浅
    B.智力发育落后
    C.惊厥
    D.尿和汗液有鼠尿臭味
    E.有特殊的皮纹

    答案:E
    解析:
    苯丙酮酸尿症根据智能落后,头发由黑变黄,特殊体貌,尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,导致苯丙氨酸浓度增高。