更多“下列可确诊先天愚型的是A.遗传病史B.特殊面容C.智能低下D.手掌通贯纹E.染色体检查 ”相关问题
  • 第1题:

    患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查

    A、特殊面容

    B、智能低下

    C、通贯手

    D、染色体核型分析

    E、手皮纹特点


    参考答案:D

  • 第2题:

    先天愚型最具有诊断价值是

    A.骨骼X线检查

    B.染色体检查

    C.血清,T、T检查

    D.智力低下

    E.特殊面容,通贯手


    正确答案:B
    21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大.本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

  • 第3题:

    确诊先天愚型的诊断是()。
    A.智能低下
    B.特殊面容
    C.手掌通贯纹
    D.染色体检查
    E.遗传病史


    答案:D
    解析:
    先天愚型,主要特征为智能低下,体格发育迟缓,特殊面容,通贯手,可伴有其他畸形。确诊依靠染色体核型分析。

  • 第4题:

    确诊先天愚型的诊断为

    A.智能低下

    B.特殊面容

    C.手掌通贯纹

    D.染色体检查

    E.遗传病史


    正确答案:D
    解析:21三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是小儿染色体疾病最常见的一种。主要特征有智力低下、特殊痴呆面容:患儿眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、耳位低。舌常伸出口外,流涎。智力低下,头围小于正常,骨龄落后。手掌皮纹通贯手等。有家族史,母孕年龄大,多胎等。确诊需做染色体检查,进行染色体核型分析,可分标准型、易位型、嵌合体型。

  • 第5题:

    确诊先天愚型的诊断是

    A.智能低下
    B.特殊面容
    C.手掌通贯纹
    D.染色体检查
    E.遗传病史

    答案:D
    解析:
    先天愚型,主要特征为智能低下,体格发育迟缓,特殊面容,通贯手,可伴有其他畸形。确诊依靠染色体核型分析。