A、酪氨酸羟化酶缺乏
B、苯丙氨酸羟化酶缺乏
C、二氨蝶啶还原酶缺乏
D、肝磷酸化酶缺乏
E、碘化酶缺乏
第1题:
3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氢蝶呤还原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
第2题:
第3题:
男,4个月,抽搐1次就诊,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下。该患儿首先考虑哪个疾病可能性大
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖1型病
第4题:
苯丙酮尿症患儿尽早开始治疗,主要是为了预防
A.智力低下
B.皮肤颜色变浅
C.湿疹
D.毛发枯黄
E.抽搐
第5题: