患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查A、特殊面容B、智能低下C、通贯手D、染色体核型分析E、手皮纹特点

题目
患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查

A、特殊面容

B、智能低下

C、通贯手

D、染色体核型分析

E、手皮纹特点


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  • 第1题:

    患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平。双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。
    [问题1][单选题]
    为确定诊断需做下述哪项检查

    A、尿三氯化铁试验
    B、染色体核型分析
    C、骨龄测定
    D、尿蝶呤分析
    E、血清TSH,T3,T4测定

    答案:B
    解析:
    21-三体征典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,不难做出诊断,但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。

  • 第2题:

    男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是( )


      正确答案:A

    • 第3题:

      2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()

      • A、47xx(xy),+21
      • B、46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
      • C、46xx(xy)/47,xy(xx)+21
      • D、46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
      • E、46xx(xy),-22,+t(21q,22q)

      正确答案:A

    • 第4题:

      男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()

      • A、21-三体综合征
      • B、18-三体综合征
      • C、13-三体综合征
      • D、猫叫综合征
      • E、4p-三体综合征

      正确答案:A

    • 第5题:

      单选题
      患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查()
      A

      特殊面容

      B

      智能低下

      C

      通贯手

      D

      染色体核型分析

      E

      手皮纹特点


      正确答案: C
      解析: 暂无解析

    • 第6题:

      单选题
      患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()
      A

      1%

      B

      4%

      C

      10%

      D

      20%

      E

      100%


      正确答案: C
      解析: 暂无解析

    • 第7题:

      单选题
      小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值?()
      A

      智能低下

      B

      特殊面容

      C

      通贯手

      D

      染色体核型分析

      E

      手皮纹特点


      正确答案: B
      解析: 暂无解析

    • 第8题:

      单选题
      男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()
      A

      21-三体综合征

      B

      18-三体综合征

      C

      13-三体综合征

      D

      猫叫综合征

      E

      4p-三体综合征


      正确答案: B
      解析: 暂无解析

    • 第9题:

      先天愚型特殊面容为:患儿眼距宽,鼻梁低平,眼内侧上斜,外耳小,舌大而肥厚,流涎多。( )


      正确答案:错误

    • 第10题:

      患儿,5岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,两眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查()

      • A、血清T3、T4、TSH测定
      • B、骨龄测定
      • C、尿三氯化铁试验
      • D、尿蝶呤分析
      • E、染色体核型分析

      正确答案:E

    • 第11题:

      1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()

      • A、软骨发育不良
      • B、呆小病
      • C、先天愚型
      • D、苯丙酮尿症
      • E、佝偻病活动期

      正确答案:C

    • 第12题:

      患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()

      • A、47XX(XY),+21
      • B、16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
      • C、46XX(XY)/47,XY(XX),+21
      • D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)
      • E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)

      正确答案:A

    • 第13题:

      单选题
      患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是()
      A

      软骨发育不良

      B

      呆小病

      C

      先天愚型

      D

      苯丙酮尿症

      E

      黏多糖病


      正确答案: B
      解析: 患儿发育迟缓,有典型面容和通贯手,故初步诊断为先天愚型。

    • 第14题:

      单选题
      患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查()
      A

      血清TSH、T3、T4测定

      B

      尿三氯化铁试验

      C

      染色体核型分析

      D

      骨龄测定

      E

      尿喋呤分析


      正确答案: A
      解析: 暂无解析

    • 第15题:

      单选题
      半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是()
      A

      47,xy(xx),+21

      B

      46,xy(xx),-14,+t(14q21q)

      C

      47,xy(xx),-21

      D

      46,xy(xx),-21+t(21q21q)

      E

      46,xy(xx),47,xy(xx)+21


      正确答案: B
      解析: 暂无解析